Eficácia impressionante da dieta cetogênica em um bebê com encefalopatia KCNQ2: relato de caso e revisão exaustiva da literatura

Introdução: A encefalopatia KCNQ2 é caracterizada por epilepsia de início neonatal e comprometimento do desenvolvimento devido a variantes patogênicas “de novo” do KCNQ2. De acordo com dados da literatura, os bloqueadores dos canais de sódio parecem ser as melhores opções de tratamento para a doença. Relatos descrevendo o uso de dieta cetogênica (KD) na população pediátrica KCNQ2 são limitados. A substituição não conservadora de aminoácidos p.Ser122Leu em KCNQ2 está associada a um amplo espectro de modalidades de herança, fenótipos clínicos e desfechos; nenhum relato anterior da mesma variante tratada com KD está disponível na literatura.

Descrição do caso: Descreveram uma paciente de 22 meses de idade com início de crise convulsiva no 2º dia de vida. Aos três meses de idade, apresentou estado de mal epiléptico (SE) refratário, sem resposta ao midazolam e carbamazepina, adicionados após a demonstração da variante “de novo” p.Ser122Leu KCNQ2. KD foi o único tratamento que levou à cessação das convulsões. O bebê manteve a remissão das convulsões e alcançou marcos do neurodesenvolvimento.

Conclusões: Definir uma correlação genótipo-fenótipo evidente para variantes patogênicas do KCNQ2 é um desafio; os autores propõem a KD como um tratamento valioso para convulsões refratárias e comprometimento do neurodesenvolvimento em bebês portadores de mutações “de novo” no gene KCNQ2.

Fonte: https://bit.ly/3YGRXte