Mutações no gene da enzima MTHFR: O que é e 6 coisas a fazer em resposta

por Carnivore Aurelius,

Um dos maiores desafios das necessidades nutricionais é a individualidade genética. As diferenças genéticas — assim como todas as que o tornam único o suficiente para ler isso — também afetam a maneira como você processa os nutrientes.

Um dos mais comuns que despertou interesse substancial recentemente é uma mutação na enzima MTHFR.

É uma enzima crítica para a metilação que toca quase todas as reações do seu corpo.

Continue lendo para aprender sobre a metilação e algumas coisas que você poderá fazer se tiver uma mutação.

O que é metilação e MTHFR?

MTHFR é uma abreviação de Metilenotetrahidrofolato redutase uma enzima que converte a vitamina B9 (folato) em sua forma ativa, o metil-folato. O folato de metila é essencial para um processo chamado metilação.

A metilação é um processo metabólico que ocorre em todas as células do corpo e envolve uma molécula passando um grupo metil para outra molécula. Ok, ok, isso pode não significar muito para os nerds não-científicos por aí. Mas, em termos leigos, é essencial para um corpo e mente saudáveis ​​e que funcionem bem.

Algumas reações importantes que envolvem a metilação incluem:

• Metabolização de vitaminas do complexo B
• Reparo de danos celulares
• Desintoxicação
• Metabolismo hormonal
• Neurotransmissores reguladores responsáveis ​​pelo humor, sono e comportamento
• Regulação da expressão gênica (ativando e desativando genes)
• Produção de energia dentro das células

Uma das maneiras pelas quais a metilação completa essas tarefas fisiológicas vitais é desempenhando um papel central no ciclo da metionina homocisteína.

Se você tiver uma mutação no MTHFR, não poderá metilar adequadamente o folato. O metilfolato é necessário para converter novamente a homocisteína em metionina. Assim, a atividade inadequada de MTHFR tende a levar a níveis elevados de homocisteína. Isso está associado a várias doenças descritas abaixo.

Além disso, a falta de metionina leva à produção deficiente de SAM-e. Estudos recentes implicam SAM-e na depressão (*).

Cada um de nós tem um conjunto de aminoácidos circulando em nossos corpos o tempo todo. Esses aminoácidos provêm da ingestão de alimentos proteicos, além da quebra e reconstrução dos músculos e outros processos fisiológicos.

Assim, a enzima MTHFR ajuda a reciclar o excesso de homocisteína em metionina através da metilação. Esse processo é crítico por dois motivos principais:

1. A metionina é essencial para as reações dinâmicas acima, como desintoxicação, produção de glutationa para proteger e reparar células, resposta à inflamação, etc.
2. Níveis elevados de homocisteína aumentam a inflamação no corpo e podem ser prejudiciais. A alta homocisteína está associada a várias condições de saúde, especialmente coágulos sanguíneos, derrame, embolia e ataques cardíacos (*).

Um pouco mais sobre homocisteína

A homocisteína é um aminoácido (um componente básico da proteína) encontrado no sangue e é um subproduto do metabolismo da metionina — que está quebrando a metionina para ser excretada na urina.

Os riscos que acompanham a homocisteína elevada incluem (*):

• Doença cardiovascular
• Coágulos sanguíneos nas veias
• Complicações na gravidez
• Trombose venosa profunda
• Defeitos do tubo neural
• Demência vascular e doença de Alzheimer
• Condições adicionais que estão sendo investigadas: Síndrome de Down, Esclerose múltipla, enxaqueca, autismo, SOP e comprometimento cognitivo

O papel da homocisteína nas doenças cardiovasculares não é totalmente compreendido, mas parece incluir vários fatores envolvidos na coagulação sanguínea e no dano endotelial (*). Mais estudos clínicos são necessários para definir seu papel exato.

Além dos riscos cardiovasculares, a homocisteína elevada é um fator de risco modificável para demência vascular e doença de Alzheimer (a forma mais comum de demência).

Pesquisas mostram que a hiper-homocisteinemia está associada a alterações na substância branca do cérebro, declínio cognitivo, atrofia cerebral e emaranhados neurofibrilares (*). Estudos demonstraram que em populações de alto risco essas alterações podem ser retardadas quando o status da vitamina B é corrigido (*).

A homocisteína pode ser testada no sangue. As classificações para o que é considerado normal não foram totalmente padronizadas, mas os intervalos típicos estão abaixo (*):

• Normal: < 15 µmol / L
• Levemente elevado: 15 - 30 µmol / L
• Elevação moderada: 30 - 60 µmol / L
• Severamente elevado: > 60 µmol / L

No entanto, lembre-se de que esses intervalos de referência são definidos com base na população média. E você com certeza não quer ser mediano. Eu gosto de ter homocisteína < 7.

Algumas pessoas com homocisteína elevada precisam de mais vitaminas do complexo B. Uma das melhores fontes da dieta carnívora é o fígado bovino.

Metilação e Expressão Gênica

Costumávamos pensar que a nutrição (nosso ambiente) e a natureza (nossos genes herdados) eram influências completamente separadas sobre a saúde e a doença que não interagem entre si. Agora sabemos que nosso ambiente pode, de fato, influenciar nosso material genético.

A metilação do DNA é como esse fenômeno fisiológico ocorre em nossos corpos. A metilação afeta a maneira como nosso material genético é expresso — ativando ou desativando genes e influenciando nossa probabilidade de saúde e doença no processo (*).

A metilação inadequada pode levar ao silenciamento inadequado de genes, como os genes supressores de tumores nas células cancerígenas (*). Isso não é algo para mexer.

Seus genes não são fixos... e a metilação é o centro de controle desse processo. Se sua mutação MTHFR é suprimida, é como a torre de controle de um aeroporto que adormece.

O que é a mutação genética MTHFR?

Vamos fazer uma viagem de volta à biologia do ensino médio por um minuto, certo?

Cada um de nós tem uma composição genética única composta por genes de nossos pais. O gene MTHFR é o material genético responsável pela produção da enzima MTHFR. Você tem duas cópias desse gene — uma da sua mãe e outra do seu pai.

Quando parte de uma sequência de DNA varia da população saudável normal, isso é chamado de variante ou mutação. É importante notar que todo mundo tem alguma variação em seus genes. Se o gene MTHFR é mutado, ele pode interferir na produção da enzima MTHFR e, portanto, afetar todas as reações importantes que envolvem a metilação.

Se você tem homocisteína elevada, essas mutações provavelmente são culpadas.

Quais são os sinais e sintomas da mutação no gene MTHFR?

Algumas pessoas têm a mutação MTHFR e não apresentam sintomas. No entanto, outras pessoas podem experimentar uma variedade de sintomas, incluindo:

• Homocisteína elevada
• Enxaqueca
• Dores nos nervos
• Ansiedade
• Fadiga e dor crônica
• Problemas digestivos
• Interrupção do sono
• Maior sensibilidade aos medicamentos

Como a mutação afeta a MTHFR e a metilação?

As mutações podem estar em uma ou ambas as cópias do gene MTHFR. Se ambas as cópias são mutadas, há um impacto maior na enzima MTHFR e, portanto, uma maior probabilidade de um impacto na sua saúde.

Existem duas variações comuns desse gene e, dependendo da combinação de mutações que você carrega, a atividade da enzima MTHFR pode ser reduzida em aproximadamente 30-75%.

As duas variantes mais comuns do gene MTHFR são C677T e A1298C. Você pode ser heterozigoto para cada variante ou para ambos (o que significa que você tem uma cópia de cada variante) ou pode ser homozigoto para um (o que significa que você tem duas cópias de uma variante).

A variante C677T afeta 20-40% dos brancos e hispânicos nos EUA e é menos comum entre os afro-americanos, onde apenas 1-2% têm a variante (*). Naqueles que são heterozigotos para esta variante, a função enzimática é reduzida em 35%. Naqueles que são homozigoto, a função enzimática é reduzida em 70% (*).

Condições de Saúde e Mutação MTHFR

Várias condições foram conectadas à mutação MTHFR. Devido ao papel vital da metilação, uma mutação no gene MTHFR deixa o corpo vulnerável a processos de doenças alimentados pelo estresse oxidativo e pela incapacidade de desintoxicar.

Embora sejam necessárias mais pesquisas para entender melhor a conexão. Enquanto isso, tenho certeza de que você concorda que deseja evitar um risco maior que o normal dessas condições.

Algumas das condições de saúde associadas à mutação MTHFR incluem (*, *):

• Transtornos da saúde mental: ansiedade, depressão, transtorno bipolar, esquizofrenia
• Cânceres: câncer de cólon, leucemia
•  Infertilidade e complicações na gravidez: abortos recorrentes, defeitos do tubo neural
•  Doenças cardiovasculares: coágulos sanguíneos, acidente vascular cerebral, embolia e ataques cardíacos
•  Funcionamento desordenado da vesícula biliar e da bílis: bile espessa e pegajosa (pense na consistência do melaço quando o funcionamento ideal exige uma consistência fina, como de sabonete líquido)

Impacto dos nutrientes da mutação MTHFR

Existem algumas mudanças no metabolismo com essa mutação. Provavelmente o mais óbvio, dado que a enzima MTHFR converte B9 em folato ativo é que o folato ativo não está presente para realizar seu trabalho com eficácia.

Outras vitaminas do complexo B, como a riboflavina e a vitamina B12, são essenciais para esse processo. É por isso que os níveis de homocisteína tendem a se correlacionar negativamente com a ingestão de vitamina B [ * ]. (A melhor comida do mundo para as vitaminas b é o fígado bovino).

Como resultado de não ter folato suficiente, a colina entra como doadora de metila e assume parte do trabalho do folato. Consequentemente, é necessária mais colina para atender ao aumento da demanda.

Além da colina, a falta de folato contribui para o desperdício de glicina. A glicina é outro aminoácido nesta novela científica! A glicina é importante porque é um dos aminoácidos usados ​​para produzir glutationa — o principal antioxidante que mencionei antes, que ajuda seu corpo a minimizar os danos causados ​​pelo estresse oxidativo, como fumaça de cigarro, poluição, raios UV, etc.

O metilfolato preserva a glicina; portanto, na sua ausência, você é vulnerável a perdas de glicina que devem ser compensadas com fontes alimentares.

Finalmente, a síntese de creatina diminui devido a uma redução na atividade de metilação. Portanto, é necessária mais creatina por meio de fontes alimentares ou suplementares. O aumento das fontes de creatina na dieta (ou seja, carne) além do necessário para proteínas e outros nutrientes pode compensar os benefícios devido a um aumento subsequente na metionina. Portanto, a creatina suplementar pode ser a melhor opção.

Dieta MTHFR: 6 maneiras de agir em resposta à mutação MTHFR

A mutação MTHFR é uma variação comum no metabolismo. Se você tiver, os estudos mostram que estas são algumas das coisas que você pode fazer em resposta.

Especialistas na área sugerem uma abordagem completo de estilo de vida para gerenciar essa mutação comum. Estudos mostram que essas 6 maneiras são a melhor abordagem para dar suporte adicional à enzima MTHFR.

1. Riboflavina adicional pode ser necessária

Um adicional de 1,6 mg de riboflavina por dia (acima da dose diária recomendada ou DDR) pode aumentar a atividade da enzima MTHFR entre aqueles com uma mutação MTHFR e um status ruim de riboflavina. O impacto disso é uma redução de homocisteína em até 40% (*). Embora a deficiência de riboflavina seja relatada como rara, um estudo recente descobriu que o status ruim de riboflavina com base em marcadores bioquímicos era bastante comum (*).

O especialista em nutrição, Dr. Chris Masterjohn, recomenda 3 mg de riboflavina para cumprir a DDR mais 1,6 mg adicionais. Uma das melhores maneiras de conseguir isso é através de 6 a 8 onças de fígado por semana (por exemplo, carne bovina, bisão, cordeiro)

2. Coma fontes alimentares de folato

Pode ser óbvio, mas com a mutação MTHFR, a conversão de folato em sua forma ativa é limitada. Incorporar mais fontes alimentares de folato, pode fornecer ao organismo mais deste nutriente essencial. Algumas fontes de alimentos particularmente boas estão listadas abaixo. Na dieta carnívora, o fígado bovino é a melhor fonte de folato.

3. Incorpore glicina

Baixos níveis de folato podem causar desperdício ou perda de glicina com mais frequência. Isso ocorre porque o folato é necessário para a homeostase dos aminoácidos. Portanto, é necessária mais glicina na dieta.

A glicina é encontrada na pele e nos ossos dos animais — e em outras partes que você normalmente não encontra na sua refeição comum. No entanto, você pode obter esses nutrientes fazendo seu próprio caldo de osso, consumindo alimentos como sardinha que contém espinhas ou adicionando pó de colágeno ao seu regime.

4. Aumente a ingestão de colina

Quanto mais colina for usada para fazer o trabalho de folato, você precisará comer mais dela. Alguns especialistas recomendam 900-1200 mg de colina por dia. Isso equivale a 4-5 gemas por dia ou uma porção de fígado + 2-3 gemas. Alguns vegetais também são fontes de colina, no entanto, se você quiser alimentos polivalentes, fique com o fígado e os ovos, pois eles atendem mais de uma recomendação de nutrientes nesta lista (todos os melhores alimentos atendem!)

5. Ajude a saúde intestinal

Se seu intestino estiver uma bagunça, você não poderá usar todos esses alimentos ricos em nutrientes. O primeiro passo para uma boa saúde intestinal é prestar atenção em como e quando você come.

A incorporação de alimentos ricos em proteínas e glicina, conforme observado nos itens 3 e 4 acima, pode ajudar a manter um forte revestimento intestinal (que por acaso é um músculo) para garantir que o que você está comendo permaneça no intestino até que esteja pronto para ser entregue em outro lugar.

Considere este fragmento uma cartilha sobre a saúde intestinal, mais informações podem ser encontradas no meu artigo sobre intestino permeável.

6. Reduza o estresse oxidativo e as exposições tóxicas

Com a metilação prejudicada, seu corpo fica menos equipado para lidar com estressores ambientais e toxinas. Por quê? Com a mutação MTHFR, a produção do principal antioxidante do corpo, a glutationa pode diminuir. Antioxidantes protegem as células contra danos causados ​​pelos radicais livres.

Algumas regras gerais que você pode querer seguir:

• Não fume
• Reduza a exposição a pesticidas, herbicidas, produtos químicos domésticos comuns, etc.
• Gerencie o estresse
• Durma o suficiente

Conclusão

Cada indivíduo é único. Embora este artigo forneça muitas informações — vamos ser honestos, eu não te conheço! A melhor maneira de você gerenciar sua própria saúde é aprender mais sobre seus genes e depois começar a se tratar.

Eu recomendo que todos façam um teste genético para determinar sua atividade enzimática. De todas as informações acima, deve ficar claro que as gemas de ovos e o fígado são a criptonita da atividade diminuída da MTHFR.

Fonte: http://bit.ly/2Pex4oP